Summary
Highlights
Cette partie du cours est consacrée à la pathologie des catécholamines, hormones spécifiques de la médullosurrénale. On va voir leurs actions biologiques, leurs métabolites et comment les doser. Les pathologies associées sont principalement tumorales, comme le phéochromocytome et le neuroblastome.
Le phéochromocytome est une tumeur généralement bénigne qui touche l'adulte jeune, localisée majoritairement dans la médullosurrénale. Il se manifeste par une hypertension artérielle, souvent intermittente. Le neuroblastome est une tumeur maligne qui affecte plus fréquemment le jeune enfant, mais peut se localiser le long des voies nerveuses sympathiques (thorax, abdomen, médullosurrénale). Ces deux pathologies sont hypersécrétrices de catécholamines.
Pour le phéochromocytome, on dose les catécholamines (adrénaline, noradrénaline) et leurs métabolites méthoxylés (métanéphrine, normétanéphrine) dans le sang. Pour le neuroblastome, on recherche les catécholamines (dopamine) et leurs métabolites (acide vanylmandélique - VMA) dans les urines de 24 heures en première intention. Des tests dynamiques peuvent être réalisés mais sont dangereux.
Cette deuxième partie du cours aborde la sémiologie neurologique, en se concentrant sur le syndrome parkinsonien et les crises épileptiques. Il est essentiel de distinguer un syndrome (un ensemble de symptômes) d'une maladie spécifique, comme la maladie de Parkinson.
Le syndrome parkinsonien est un dysfonctionnement des noyaux gris centraux (ganglions de la base) qui se traduit par une hypo-activation. Il est caractérisé par trois signes principaux : le tremblement (généralement de repos, rythmique, entre 4 et 6 Hz), l'akinésie (ralentissement et réduction de l'amplitude des mouvements) qui est un signe obligatoire, et la rigidité (augmentation du tonus musculaire, de type plastique comme un tuyau de plomb).
Les principales causes du syndrome parkinsonien sont la maladie de Parkinson (une maladie neurodégénérative touchant les neurones dopaminergiques du locus niger) et la consommation de neuroleptiques (qui bloquent les récepteurs dopaminergiques). La maladie de Parkinson est fréquente, asymétrique et répond à la lévodopa (précurseur de la dopamine).
Une crise épileptique est une manifestation clinique liée à une hyper-excitabilité neuronale, tandis que l'épilepsie est une maladie chronique caractérisée par des crises récurrentes. Les crises sont classées en crises généralisées (impliquant tout le cerveau) et crises focales (localisées à une partie du cerveau).
Les crises généralisées comprennent la crise tonico-clonique généralisée (grand mal), avec une phase tonique (rigidité, cri, perte de conscience) suivie d'une phase clonique (mouvements saccadés), et une phase post-critique de coma. Elles durent moins de 3 minutes. Les crises d'absence (petit mal) sont des ruptures de contact de quelques secondes, sans souvenir, fréquentes chez l'enfant. Les crises myocloniques, cloniques et atoniques sont d'autres types.
Les crises focales (ou partielles) sont classées en simples (sans altération de la conscience) et complexes (avec altération de la conscience). Leurs manifestations dépendent de la zone cérébrale affectée (moteur, sensoriel, visuel, gustatif, végétatif). Des diagnostics différentiels importants incluent les lipothymies, syncopes, accidents ischémiques transitoires, migraines avec aura, et crises psychogènes.
Les complications des crises épileptiques peuvent inclure des traumatismes, la mort subite (SUDEP), des retards intellectuels (en cas de crises répétées) et l'état de mal épileptique, une urgence vitale où la crise dure plus de 3 minutes et ne cède pas spontanément, pouvant entraîner des lésions cérébrales irréversibles ou la mort.